年近60岁的李女士两年间出现“满月脸”“水牛背”、皮肤淤青等症状，还伴随血压血糖飙升。经重庆医科大学附属第一医院多学科会诊，确诊其为罕见的异位促肾上腺皮质激素综合征，致病根源竟是右肺一个小结节。医院创新采用“肺结节诊疗一体化手术”，30分钟微创祛除病灶，次日患者异常激素水平即恢复正常。该手术为全国首例此类危重病例诊疗，彰显多学科协作与微创技术的突破。

脸圆背厚体重飙升误以为长胖

“原本以为只是年纪大了长胖，没想到是重病信号。”回想两年间的身体变化，李女士仍心有余悸。年近60岁的她发现，自己的脸越来越圆，颈背部脂肪堆积如“水牛背”，皮肤时常莫名出现淤青，即便严格控制饮食，体重仍不断增加。更让她担忧的是，血压、血糖持续飙升，今年9月后，乏力症状加剧，连正常行走都变得困难。

辗转多家医院后，李女士来到重庆医科大学附属第一医院就诊。内分泌内科副主任杨淑敏团队初步检查发现，其体内皮质醇和促肾上腺皮质激素水平显著高于正常范围，结合典型体征，确诊为库欣综合征。“这是一种因肾上腺皮质分泌过多糖皮质激素导致的临床综合征，‘满月脸’‘水牛背’、皮肤紫纹都是典型表现。”杨淑敏解释，该病若长期不干预，会引发高血压、糖尿病、骨质疏松等多种并发症，严重时危及生命。

按照临床常规，库欣综合征多由颅内垂体肿瘤引发，但李女士的垂体磁共振检查未发现异常。“激素异常的源头在哪？不找到病根，治疗就无从谈起。”杨淑敏团队决定采用岩下窦静脉取血技术进一步排查，最终锁定病因——罕见的异位促肾上腺皮质激素综合征（简称异位ACTH综合征）。这种疾病是由肾上腺外的肿瘤组织分泌过多促肾上腺皮质激素，刺激肾上腺皮质增生并分泌过量糖皮质激素，发病率仅占库欣综合征的10%~15%，诊断难度极大。

多学科协作锁定肺内“微小元凶”

为精准定位异常激素的分泌源头，医院启动多学科会诊，内分泌科、呼吸与危重症医学科、影像科、麻醉科等多科室专家共同研判。结合胸部CT检查结果，专家们将目光聚焦到李女士右肺的一个小结节上。“虽然结节直径较小，但结合患者症状和检查数据，高度怀疑它是异位激素的分泌源。”呼吸与危重症医学科副主任杨丽副教授说。

然而，治疗方案的制定面临多重挑战。李女士病情危重，同时存在出血和血栓风险，身体状况无法耐受传统开胸手术；更棘手的是，这颗肺结节不仅体积小，还被周围血管紧密包绕，穿刺活检难度极高，且术中可能引发肾上腺危象等致命并发症。“传统诊疗模式下，需先穿刺活检明确病理，再制定后续治疗方案，但患者的情况根本经不起多次折腾。”杨丽表示。

经过反复论证，专家团队决定采用“肺结节诊疗一体化手术”，即在单次微创操作中完成穿刺活检、快速诊断和病灶消融，最大限度降低手术风险。据了解，该技术主要适用于无法或不愿接受外科手术的高危肺结节患者，具有微创、精准、安全、可重复等优势，在此次病例中用于异位ACTH综合征治疗，尚属全国首例。

9月下旬，手术在局部麻醉下开展。杨丽团队在CT引导下精准定位肺结节，先进行穿刺取样，现场快速病理诊断明确为神经内分泌肿瘤，证实了此前的判断——这颗不起眼的肺小结节正是导致李女士全身症状的“元凶”。紧接着，专家们通过消融针对结节进行消融处理，整个手术仅用30分钟便顺利完成。

异位ACTH综合征易混淆肥胖

“手术效果超出预期，术后第二天复查，患者的皮质醇、促肾上腺皮质激素水平就恢复正常了。”杨丽介绍，李女士的顽固性高血压、高血糖症状明显改善，乏力感逐渐消失，皮肤淤青也慢慢消退。术后一周，李女士顺利出院，后续随访显示，各项指标均稳定在正常范围，“满月脸”“水牛背”等体征也在逐步消减。

据了解，异位ACTH综合征的致病肿瘤多位于胸腔内，其中肺部是最常见的发病部位，由于肿瘤往往体积较小，早期诊断难度较大。“李女士的病例提示我们，对于出现典型库欣综合征体征但垂体检查正常的患者，要及时拓展排查范围，关注肺等肾上腺外器官。”杨淑敏强调，多学科协作模式在罕见病诊断中发挥着关键作用，此次正是通过内分泌科的精准定位和呼吸科的微创技术，实现了“一站式”诊疗。

记者从中华医学会内分泌学分会了解到，近年来，异位ACTH综合征的发病率有上升趋势，由于早期症状与普通肥胖、高血压等常见病相似，极易被误诊。专家提醒，若出现不明原因的“满月脸”“水牛背”、皮肤紫纹或反复淤青，同时伴随血压、血糖异常升高、乏力、骨质疏松等症状，切勿简单归咎于“衰老”或“肥胖”，应及时到正规医院内分泌科或相关专科就诊，通过激素水平检测、影像学检查等明确诊断，尽早干预治疗。

“这次成功救治，不仅为罕见病患者提供了新的诊疗思路，也展现了微创技术在复杂病例中的应用价值。”重庆医科大学附属第一医院副院长吕富荣表示，医院将进一步推广多学科协作诊疗模式和精准微创技术，为更多疑难重症患者带来希望。上游新闻-重庆晨报记者 石亨