来源：@华夏时报微博

华夏时报记者 周南 北京报道

2001年，清昭26岁，确诊重症肌无力。之后近十年，她大部分时间困居家中，生活无法自理。2013年，她和病友张海连共同创办北京爱力重症肌无力罕见病关爱中心（下称“爱力关爱中心”）时，说话都吃力。

13年后，这个机构累计服务近1.8万名患者。在爱力关爱中心，他们被称为“雪花人”——雪花飘落时无法掌控自身命运，恰如重症肌无力患者逐渐丧失生活自理能力的写照。但清昭本人用行动重新定义了这种命运，她先后完成了戈壁30公里徒步、半程马拉松和冈仁波齐52公里高海拔徒步。“我要定义我自己，而不是被重症肌无力定义。”在第七届重症肌无力大会上，清昭口齿含糊，语气坚定。

她的故事是这个群体变化的一个缩影——但远非全貌。

大会上，一份基于898份有效问卷的《2026中国重症肌无力患者健康报告》（下称“报告”）发布，报告记录了“治得了病”的进步：确诊时间从三四年缩短到不足两年，年度自付费用降了4400元；也揭示了与“过好日子”的距离：61%的误诊率、67%的用药不依从、67.6%的焦虑抑郁，以及诊疗、保障和社会支持链条上的多个缺口。

确诊时间缩短至2年，六成患者曾被误诊

大会发布的报告勾勒出这个群体的基本面貌：男女比例1:2，平均确诊年龄33.1岁。

确诊时间的变化尤为突出——从多年前的平均3至4年缩短至不到2年。“接近61%的患者都在发病的同年就确诊了，这个数字让我们非常惊喜。”爱力关爱中心理事、香港中文大学深圳研究院副研究员董咚说道。而爱力关爱中心2014年调研数据更是显示，当时有15%的患者用了8—15年才完成确诊。

但确诊提速的另一面，是依然高企的误诊率——61%的患者曾遭遇误诊。很多重症肌无力患者的初始症状是眼睑下垂、看东西重影，因此最常见的误诊方向是眼部疾病，还会误诊为颈椎病、面瘫乃至精神类心理疾病——患者往往辗转多个科室。董咚指出，发病当年无法获得确诊的患者，后续平均需要4到5年才能最终明确病情。“如果在当地没有专科门诊，没有病友社群的支持，诊断过程就会非常漫长。”

患者的心理状况也不容忽视。67.6%的患者存在不同程度的焦虑或抑郁情绪，其中30.5%达到中重度水平。

用药层面，传统治疗药物仍是主流。患者的用药依从性有所改善，整体依从性评分从4.7分升至4.94分，依从性低下的患者比例从70%降至67%——仍有三分之二的患者未能做到规范用药。而报告将患者分为复发组和无复发组进行对比发现，过去6个月内没有复发的患者，用药依从性更好，合理用药信心也更高。

值得一提的是，本次调研中，患者生存质量与日常活动能力相关指标创下历次调查最优成绩。

“冰山”上下的多重负担

“这是疾病负担的‘冰山’模型，我们所看到的是病人的物理症状——骨骼肌无力、眼睑下垂、吞咽困难，其实在水面之下有更多的东西：焦虑、长期用药累积的毒性、家庭照料负担……”复旦大学附属华山医院副院长赵重波说，“这些是今天我们在谈论价值医疗的时候更加要重视的地方。”

针对“冰山”之上的显性症状，诊疗技术正在快速迭代。2017年全球首个重症肌无力靶向药获批后，针对不同靶点的新药陆续涌现，可快速控制病症；CAR-T疗法在难治型患者中展现出“一次性长期缓解”的潜力。但赵重波强调，临床治疗必须坚持个体化方案。

政策端也在同步推进。清华大学药学院研究员杨悦梳理了近年来罕见病用药保障体系的政策成果：国内已有7款靶向创新药获批，多款已纳入医保目录；《药品管理法实施条例》为罕见病药品设立最长7年市场独占期；截至2025年底，国家医保目录内罕见病药品已达136种。

技术有了，政策有了，但和患者仍有距离。

年治疗费用较高的罕见病药品，基本医保准入落地仍面临诸多挑战。北京大学医学部卫生政策与技术评估中心研究员、副主任陶立波指出，目前罕见病药物虽逐步纳入医保，但患者入院、处方、配送等环节仍有堵点——基层机构面临控费考核、医师经验不足、偏远地区“双通道”药店配套不完善，需打通全服务链条。

报告数据印证了这一现状：新型靶向药物使用率虽有所提升，但整体占比依旧偏低，均未超过5%。董咚分析，“部分患者用了一段时间新药后，可能出于经济负担或可及性问题，停药或转回传统治疗方案了。”

而“冰山”之下的隐性负担，更为隐蔽和沉重。

杨悦指出，罕见病负担不仅包含药物治疗成本，还涉及高额社会成本，相关成本应纳入效益核算范畴。报告数据显示，全职务农或全职在业的患者仅占约23%，28%的患者丧失了劳动能力或处于无业状态。频繁复诊、异地就医、专人陪护、劳动力受损产生的误工损失，构成了沉重的衍生支出。

这种隐性负担还延伸至患者家庭。董咚介绍，与2022年相比，主要照护者因照顾患者而缺勤的时长和比例均在上升，“意味着2025年患者的主要照护者的工作和日常生活受到的影响会更多一些”。赵重波更是将之称为“第二患者”困境。照护者负担与患者抑郁/焦虑水平呈正向强关联，他们也往往处于躯体负荷、心理高压、社会经济等多维耗竭网络中。

此外，清昭特别向《华夏时报》记者强调，目前治疗相关生物制剂均为医保乙类药品，各地报销规则差异较大，职工医保常规实际报销比例多在70%上下，叠加各类隐性支出后，患者整体治疗经济负担较重；若能提高统筹报销比例，或将相关生物制剂调整为医保甲类药品，取消乙类先行自付环节，将显著降低个人支出，让更多患者能够长期规范用药。

多方合力，寻找系统性解法

解题的尝试已经在进行。

在地方实践层面，江苏省人大社会建设委员会原副主任委员贡旭敏分享了江苏罕见病保障的实践经验。介绍当地通过地方立法设立罕见病省级专项基金，并构建了多层次医疗保障体系，成效显著。

在评价体系层面，董咚指出，我国目前尚未建立适配罕见病特征的用药效益评价体系。她建议构建更全面、更具人文温度的评价框架，将患者长期生存质量、家庭照护压力以及社会整体获益纳入考量。杨悦则提出，患者组织可深度参与药物研发、医保意见征求等工作，通过调研形成详实数据、借助智库渠道精准传递患者诉求。

她同时建议依托远程诊疗、线上健康档案、药品配送等服务，减少患者往返就医产生的额外开销。

在落地环节，陶立波建议打通全服务链条，解决入院、处方、配送等环节的堵点问题。国家老年医学中心、北京医院神经内科主任医师殷剑则提出，罕见病领域急需加强青年人才培养，呼吁行业加大罕见病领域医生团队特别是青年医师培养力度，建立国家专项罕见病研究人才培养和人才建设基金或课题，为行业长远发展储备后备力量，形成涵盖科研与临床的紧密型罕见病全流程医联体，并提出政策落地需要循序渐进，应给予充分的包容与成长空间。

在产业端，阿斯利康中国副总裁、罕见病事业部负责人胡轶清表示，在创新药落地过程中，企业可与地方共同探索风险共担的多元保障新模式，进一步降低患者自付负担；建议探索设立罕见病专项基金，并在基本医保准入规则中进一步优化ICER（增量成本效果比，即评估新药性价比的核心指标）值计算规则。

患者组织也在探索自己的角色。董咚指出，患者组织收集的真实世界数据，能回答决策者需要但尚未掌握的问题——药物纳入医保后患者自付多少、多少人需要用药、负担多重。“这些数据政府不掌握，但恰恰是决策的关键依据。”

这也正是爱力关爱中心过去13年持续在做的事。从发布患者生存报告到推动政策倡导，从搭建线上教育平台到大会期间启动“爱力之家·重症肌无力患者健康管理服务系统”，这个由患者发起、由患者运营的组织，正试图把个体经验转化为系统性的推动力。

罕见病保障无法依靠单一主体完成，全链条中的每一环都需要政策、临床、产业与患者组织的协同发力。

清昭在发言结尾口齿含糊，也句句恳切：“做公益，我们每个人都有自己的目标……希望各界资源方能够看到我们的努力，共同改善病友患者的处境，让病友用得上药、用得起药——因为我们的病友值得。”这条路，需要各方一起走。

责任编辑：李氏琼 主编：王晓慧