17岁少女似幼童竟因患罕见病 生长迟缓多趾警惕这种罕见病
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2026-06-26 20:11:54
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（来源：荔枝新闻）

转自：荔枝新闻

【#17岁少女似幼童竟因患罕见病# #生长迟缓多趾警惕这种罕见病#】南京一名17岁少女看起来像6、7岁，身高仅1米2、1米3左右，双脚均长了6个脚趾，智力反应偏弱，确诊罕见先天性遗传疾病——巴德-毕德氏综合征。就医时情况非常糟糕，并发尿毒症脑病、极重度贫血、严重代谢性酸中毒。医院紧急通过血液滤过治疗挽救生命。医生介绍，这种病通常由基因突变引起，症状通常在10岁前出现。典型特征为生长发育迟缓、智力偏弱、手足多趾，还会伴随肾功能损伤、血管畸形，同时可能并发糖尿病、高血压、先心病等多种并发症。目前暂无根治手段，但早筛查、长期随访对控制并发症至关重要。@南京零距离

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