摇头、晃脑

双手不受控制地挥舞

…………

35岁的福州叶女士怎么也没想到

这些让她在社交中尴尬的“怪动作”

竟暗藏着身体里多年的遗传秘密

近日，她就诊于福建医科大学孟超肝胆医院（福建医科大学吴孟超纪念医院），被查出是一种罕见的遗传性疾病——肝豆状核变性。

不知从何开始

叶女士在与人交流的时候

会不自觉地摇头晃脑

双手也会不断挥动

起初她并没有在意

但随着病情逐渐加重

她开始出现记忆力下降

说话含糊不清等症状

这些诡异的症状让她辗转于多家医院的神经内科，然而一系列神经系统检查结果却都“未见特殊异常”。就连驾校也因为她这不受控制的震颤表现，误以为是“癫痫”发作，拒绝了她的考试要求。

无奈之下

叶女士来到孟超肝胆医院就诊

接诊的妊娠及中毒性肝病科江晓燕医生

发现了两个关键线索

叶女士血液中铜蓝蛋白水平异常，同时其角膜可见K-F环。这两大发现，都将矛头指向了一个方向。随后的基因检测一锤定音，确诊叶女士患上了一种名为 “肝豆状核变性” 的罕见遗传性疾病。

经过系统的“驱铜”治疗

和严格的饮食管理

目前叶女士的症状已显著改善

江晓燕医生介绍

肝豆状核变性是一种罕见的遗传性疾病，主要是由于铜在体内积累过多所致。正常情况下，铜是人们身体中必需的微量元素，但当它在肝脏和大脑等器官中积聚过多时，就会导致细胞损伤和功能障碍。

肝豆状核变性通常在青少年或成年早期发病，但也可能在儿童时期出现。该疾病的根本原因是由于一种名为“ATP7B”的基因发生突变，导致体内无法有效排出多余的铜。随着时间的推移，铜的累积会对肝脏、神经系统和其他重要器官产生严重影响，导致肝炎、肝硬化、神经损伤等多种并发症。

江医生介绍

一旦确诊肝豆状核变性

要定期进行医疗随访和监测

以评估铜的水平及肝功能

同时也需要进行神经系统评估

以监测病情进展

目前

肝豆状核变性的主要治疗措施是药物治疗

主要包括驱铜药物、抗氧化药物

此外

饮食对于肝豆状核变性的管理也至关重要

建议患者尽量避免富含铜的食物

如动物肝脏、海鲜、坚果、巧克力等

可增加锌摄入

因为锌可以抑制铜的吸收

“叶女士的经历提醒我们，当身体出现无法解释的神经系统症状或不明原因的肝病时，应考虑罕见病的可能，及时到有经验的医院就诊。”江医生介绍，尽管肝豆状核变性是一种罕见而复杂的疾病，但通过早期诊断、合理治疗以及健康的生活方式，患者仍然可以过上充实而有意义的生活。

记者 陈丹 通讯员 赵作梁 林春梅

新媒体编辑 徐强

监制 管慧 王臻

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