罗氏易位+极重度少弱精,顶级生育难题,夫妻俩全占了!看新华医院助孕破局
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2025-12-08 17:25:25
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(来源:上观新闻)

婚后五年求子无果,女方是罗氏易位携带者,怀孕易流产、胎儿易异常;男方患极重度少弱畸形精子症,镜下难寻存活精子。双重生殖难题叠加,两次试管婴儿均以“无胚胎可移植”告终,姜女士夫妇的生育之路布满荆棘。幸运的是,他们慕名求助上海新华医院生殖医学中心,借助第三代试管婴儿技术(PGT-SR)与多学科精准诊疗,最终突破困境,成功收获健康胚胎并顺利妊娠。这背后,是新华医院在复杂生殖病例诊疗上的深厚积淀与特色优势。

双重困境夹击,两次试管折戟陷绝望

拿着厚厚一叠病历资料,姜女士夫妇走进上海新华医院生殖医学中心门诊时,眼神里满是焦虑与期盼。婚后五年未避孕未孕的他们,早已在求子路上历经波折,而全面检查的结果,让两人陷入了更深的绝望——生育难题,他们一人占了一项。

女方染色体报告显示:45,XX,der(14;21),确诊为罗氏易位携带者。罗氏易位是发生在近端着丝粒染色体之间的特殊易位方式,在人群中的发生率约1/1000,人类13号、14号、15号、21号、22号这5对近端着丝粒染色体均可能发生该易位,其中以13号与14号染色体易位最为常见。这类易位发生时,两条近端着丝粒染色体会在着丝粒处或附近断裂,长臂连接形成衍生染色体,断臂构成的小染色体则通常在细胞分裂时丢失。值得注意的是,携带者本人多无明显症状,却是不孕不育、反复流产及不良孕产史的重要病因。这意味着姜女士每次自然怀孕或常规试管助孕,胚胎染色体异常概率极高,极易引发流产、胚胎停育,甚至生育唐氏综合征等染色体疾病患儿。

男方的情况同样不容乐观,被诊断为极重度少弱畸形精子症。数次精液检查中,常规镜下均未检出精子,仅一次离心后偶见D级形态精子,更有甚者,某一次检查离心前后均未发现精子。“连可用的精子都难找到,更别说顺利受精培育胚胎了。”姜女士的丈夫话语里满是挫败感。

为了圆梦,夫妇俩曾在外院尝试两次试管婴儿助孕,尽管两个周期成功获卵22枚,但最终仅3枚卵子受精,且胚胎培养至第3天便陆续退化,最终未能获得可移植胚胎,两次助孕均以失败告终。就在两人近乎绝望时,他们得知上海新华医院生殖医学中心不仅开展第三代试管婴儿技术,还能提供生殖遗传多学科会诊,更有产科、儿科等老牌优势学科保驾护航,从胚胎到胎儿再到新生儿的全周期健康管理均可无缝衔接,这让他们重新燃起了希望。

身心同治破局,精细操作觅得 “生机”

“精子质量这么差,是不是我拖累了妻子?”初诊时,姜女士丈夫的心理负担远超生理问题,负面情绪让他一度不愿配合治疗。新华医院生殖中心团队深知,生育问题的诊疗不仅是技术层面的攻坚,更要关注患者的心理状态——负面情绪会反向影响生育力,形成恶性循环。

针对姜女士丈夫的心理困境,中心专门安排生殖心理导师为其开展一对一心理疏导。通过耐心沟通,导师帮他缓解焦虑、重塑信心,让他明白生育是夫妻共同的事,医院会尽全力寻找解决方案。最终,姜女士的丈夫放下心理包袱,主动配合后续治疗。

取卵当日,考验再次来临。胚胎师凭借丰富的临床经验和精湛技术,在优化处理后的精液中仔细筛选,耗时一个多小时,终于找到足够数量、符合标准的可用精子。当实验室传来 “体外受精顺利完成” 的消息时,姜女士丈夫紧蹙多日的眉头终于舒展,眼中重新泛起光芒。这看似简单的 “找到精子”,背后是新华医院胚胎实验室团队对复杂男科不育病例的长期钻研与精细化操作能力。

PGT-SR技术护航,筛出健康胚胎助妊娠

解决了精子问题,女方的罗氏易位仍是核心难题。生殖中心主任王文娟解释,罗氏易位携带者产生生殖细胞时,因染色体分配异常,会形成六种生殖细胞:仅两种为理想类型(一种染色体正常,一种为罗氏易位携带者),其余四种均存在染色体缺失或重复,一旦受精,极易导致胚胎异常,引发不良妊娠结局。

这正是姜女士此前助孕失败的关键原因,而破解这一难题的核心技术,便是胚胎植入前染色体结构变异遗传学检测(PGT-SR)。该技术专为染色体结构异常(如罗氏易位、相互易位等)患者设计,可在胚胎植入子宫前,精准筛查出染色体正常或可正常存活的胚胎,从源头阻断遗传风险,大幅提升妊娠成功率。

结合姜女士卵巢功能有所下降(AMH2.07ng/ml)的情况,医生为其制定了温和且高效的PPOS促排方案,既有效募集卵子,又最大程度保护子宫内膜。最终,本次助孕成功获得5枚受精卵,经精心培养后形成2枚囊胚,随即送往实验室进行PGT-SR检测。

好消息如期而至:2枚囊胚均为可移植的健康胚胎!“这就像在沙里淘到了两颗珍贵的‘健康种子’,离成功只剩最后一步。”医生的话语让夫妇俩欣喜不已。

移植手术顺利完成,而新华医院的守护并未就此结束。作为“生命全周期”健康管理的第一站,中心建立了完善的术后随访体系,全程追踪患者孕期情况。

念念不忘,必有回响。不久后,回到老家的姜女士在随访群里分享了验孕报告:hCG905.20mIU/ml,成功妊娠!后续两次B超检查更带来好消息:孕6周可见胎心胎芽,孕13周NT检查一切正常。如今,姜女士虽已从生殖中心“毕业”,但产科、儿科等多学科团队的随访仍在继续,为她的顺利生产全程护航。

多学科全周期管理,铸就复杂病例诊疗优势

“对于罗氏易位、严重少弱精等复杂生殖病例,单一技术或科室难以实现突破,多学科联动与全周期管理才是关键。”王文娟主任表示,这也是新华医院生殖医学中心的核心优势所在。

作为可开展全部三代试管婴儿技术的专业科室,新华医院生殖中心以“成功抱婴”为治疗终点,擅长针对复杂不孕不育病例制定个体化助孕+保胎方案。中心配备专业的生殖心理导师、资深胚胎师团队,同时与医院产科、儿科、遗传科等老牌领军学科深度协作,构建“生殖—产科—儿科”无缝衔接的诊疗体系,配合“生命早期千天计划”,实现从生殖细胞呵护到新生儿健康的全周期保障。

针对染色体异常、反复流产、严重男科不育等疑难病例,中心开设多学科MDT门诊,整合多科室资源精准诊疗;借助PGT-SR等先进技术,从源头阻断遗传风险,让“想生不敢生”的家庭重拾信心。

原标题:《罗氏易位+极重度少弱精,顶级生育难题,夫妻俩全占了!看新华医院助孕破局》

栏目编辑:郜阳

来源:作者:新民晚报 左妍

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