“敲敲”告诉我丨从板桥到北京，跨越千里守护罕见病
目前全球已知的罕见病超过一万种，我国现有罕见病患者约2000万人，每年新增超20万。每个数字背后，都是一个家庭的期盼与坚守。全国两会期间，遵义市汇川区板桥镇副镇长李英带着在基层调研时遇到的罕见病问题，敲开了北京协和医院院长张抒扬的门。
一见面，李英就讲起她开始关注罕见病的缘由：“院长，我到板桥镇工作分管的民生工作里就有医疗，会进家入户去看望老人和特殊群体。有一天，看到一个坐轮椅的年轻人，他的母亲告诉我是渐冻症。我鼓励他我们国家科技、医疗飞速发展，一定不要放弃生存的希望。”
“病虽罕见，但是我们关爱不罕至。这些年来多部门协同，形成一个多维度的医疗、医保、医药的协同机制，特别是科技攻关，医学上的研究和突破，实现了很多从0到1的突破，患者能够被准确诊断，不少患者也得到了有效的治疗。”张抒扬深有感触地说。
基于履职时的调研，今年李英带上会的建议，就有这方面的内容。她建议将已成熟的AI诊断系统纳入国家医疗服务体系，重点赋能基层和偏远地区的医疗机构，实现罕见病早期筛查、快速识别。
“基于此，更要提高基层医务人员对于罕见病的认知能力，北京协和医院提供学习教育的平台，让会看罕见病的医生不再罕见。”张抒扬在谈及人工智能赋能基层医疗时表示，“我们发布了‘协和？太初’罕见病人工智能大模型，基层的医生把患者所有的症状和表现填入之后，能够尽早地进行基因的筛查就更好了。我也有一个工作计划，带着我的团队去遵义去板桥，能够开展一次义诊，去筛查罕见病的患者。”
最后，两人一致表示，将持续关注罕见病诊疗与基层医疗发展，相信“健康中国”之路一定会越走越好、越走越宽广。
记者手记：
罕见病防治工作，衡量着医疗技术的进步，更检验着社会保障体系的韧性与温度。一场对话，两端牵挂。从“不要放弃希望”的鼓励，到“带队去义诊”的约定，罕见病不会因为罕见而被遗忘，这便是“健康中国”温暖的注脚。
记者：黎妮 谢鑫
一审：龙菊珍
二审：汤馥铭
三审：谢红娟